IBTalks’17:»Hay que construir más puentes entre la genética y la práctica médica»

En colaboración con el clúster BioIB el pasado 12 de diciembre finalizamos nuestro Ciclo #IBTalks’17 impulsado por la Dirección General de Innovación e Investigación , para dar a visibilidad a la labor de los clusters en I + D + y la transferencia del conocimiento desde cada uno de sus ámbitos. El espacio de Emprenbit del Parc BIT fue escenario de una interesante y fructífera jornada que reunió un numeroso público de profesionales sanitarios y del mundo de la genética, biología, etc… El eje de la charla fue cómo integrar más la genética en la sociedad dadas sus múltiples aplicaciones todavía hoy desconocidas, además de ser incluida en los tratamientos médicos en beneficio de los pacientes.

Los ponentes fueron:

Pere Fuster, gerente de la Fundación BIT.
Maria Oliver (moderadora) responsable de laboratorio y de I+D de Genosalut
Damà Heine, genetista molecular e investigador en el IdISBa (Institut d’investigació en Salut de les Illes Balears)
Mercedes Martínez, fundadora y responsable de innovación de Bipsin.
José Reyes, especialista del aparato digestivo del Hospital de Inca e investigador en el IdISBa.
Víctor Asensio, responsable de la plataforma de genómica en el IdISBa.

Aquí tenéis un breve resumen de lo más destacado, sin entrar en detalles técnicos, dada la complejidad para los no iniciados de algunos de los contenidos.

Pere Fuster: dio la bienvenida a la última charla del ciclo IBTalks’17 enmarcada en la celebración de los 15 años del Parc BIT, con el objetivo de acercar conocimiento entre las empresas de los clusters y la sociedad
Damià Heine: empezó introduciendo nociones básicas de genética, hablando del origen del ADN, cuando se empezó a descifrar: hemos necesitado 13 años para secuenciar el 1er genoma humano de 1990 a 2003. Costó 3000 millones de dólares y hoy, en el precio más bajo del mercado, se puede secuenciar un genoma por 600 € y se hace en un par de semanas.
Los puntos que trató Damià fueron los siguientes:
Un pequeño cambio en la secuencia del gen puede resultar en una proteína muy diferente y, por tanto, una función muy diferente a la esperada de la proteína resultante
Las variaciones en la secuencia del ADN nos hacen únicos pero también pueden provocar graves enfermedades.
Importancia y futuro de la farmacogenética, es decir, de cómo variaciones en los genes metabolizadores de fármacos alteran el efecto esperado de este fármaco.
Hay enfermedades con componentes genéticos más fuertes que otros en los que uno o pocos genes afectan mucho, por ejemplo, fibrosis quística.
Nunca es pronto o tarde para hacerse un estudio genético, ya sea para prevenir enfermedades, por conocernos mejor …. secuenciado el genoma podemos saber y predecir información de salud nuestra y también de los hijos que todavía no han nacido. Aunque la genética también puede respresenta un riesgo de angustia, en el sentido de tener más información sobre posibles enfermedades puede sobrepasar a la persona.
Es necesario hacer más investigación, más divulgación y compartir más los resultados de la investigación sobre genética. Por ello, jornadas como la de hoy ciertamente ayudan a divulgar la ciencia y los progresos en el estudio del genoma humano.
Mercedes Martínez: Su charla pivotó sobre el hecho conocido de por qué algunos tienen mas predisposición a padecer dolores crónicos como fibromialgia. La genética puede ayudar a precisar los efectos de los medicamentos en los pacientes de determinadas enfermedades. Hemos hecho estudios para saber cómo responden los pacientes de enfermedades con dolor crónico al dolor y al dolor administrando placebo. Esto puede ayudar a hacer tratamientos personalizados para algunos grupos pacientes. Bips fue fundada para poner en valor el conocimiento sobre los tratamientos personalizados en el dolor crónico. La charla de Mercedes destacó sobre todo la importancia de la prevención: con la genética se pueden identificar futuros pacientes con más predisposición al dolor crónico.
José Reyes: A los médicos no se nos suele estimular a hacer tareas de laboratorio e investigación, es una lástima. El cáncer de colon, mi especialidad, es uno de los más comunes y esejemplo de la importancia que jugar el papel de la genética y en el que la prevenciónes clave. Conocer la genética del cáncer permite mejorar la prevención y personalizartratamientos. Los clínicos deben hablar con los genetistas cuando tengan sospechasen el historial de algunos pacientes para mejorar la prevención. Estudios genéticos en Baleares y en lugares «aislados» tienen futuro porque hay más componenteshereditarios en la población. La tecnología es necesaria para poder compararvariantes genéticas de miles de pacientes para encontrar cuáles son las que puedenincidir en cáncer
Víctor Asensio: En Son Espases también se hace secuenciación de última generación (la Unidad de Genómica del IDIsBa cuenta con las últimas tecnologías genómicas). El ADN es la única molécula que sabe de su existencia. Ahora se puede secuenciar (legó la secuencia de nucleótidos del ADN) a velocidades muy elevadas, con mucha fiabilidad. Sólo un 2% del genoma codifica para (informa sobre la estructura y funcionamiento de las) proteínas. Llevamos a cabo algunas investigaciones sobre biomarcadores, pero hace falta más investigación. Hay biomarcadores de diferentes tipos. Cada vez más ligada la farmacia a la genómica, si el tratamiento es adecuado para el paciente. Víctor pone como ejemplo la biopsia líquida, un tratamiento no invasivo que a partir de sangre del paciente puede detectar presencia de nódulos cancerígenos. Nos puso el ejemplo de cáncer de pulmón, y de cómo la biopsia líquida es mucho más sensible que las biopsias tradicionales, ya que se adelanta hasta 6 meses respecto a la detección clásica. Es decir, la biopsia líquida permite diagnosticar cáncer en personas donde el cáncer aún no se ha hecho evidente. También es importante el aporte de los bioinformáticos. Farmacogenómica, con la plataforma de snp-arrays que permite genotipar grandes cantidades, separar pacientes por metabolismos. Antes mirábamos genes uno a uno. Ahora ya estamos en la era genómica.
Debat: Maria Oliver constata que cuesta que la genética sea utilizada fuera de ámbitos de investigación, aunque no es considerada como una especialización médica. José Reyes responde que son necesarios equipos multidisciplinares. Maria Oliver: En Gran Bretaña el sistema nacional de salud oferta cursos online de genética gratuitos para clínicos para que estos estén informados y puedan utilizar los datos genéticos que se están recogiendo gracias al proyecto 100.000 genomas. Este proyecto recogerá los datos genéticos de 100.000 pacientes. No debemos olvidar los temas éticos y los aspectos sociales que implica la genética. Por ejemplo en Islandia se logró hacer el estudio genómico de toda la población pero ahora está en manos de una empresa privada. Aunque hay un abismo entre los avances de la genética y la sociedad, y gobiernos, por eso a veces hay productos que aún no se venden. La especialización médica en genética no llega. Otro cuestión capital es: qué información das al paciente sobre su genoma? Damià Heine anunció la creación del Genib para poner a disposición de todo el sistema balear de salud el laboratorio de Genética de Son Espases. Hay barreras legales que se podrían regular mediante encriptación, barreras de seguridad para garantizar el anonimato. Hay formación al personal médico para que expliquen bien los resultados genéticos al paciente y también saber las expectativas reales de cada uno de los tests genéticos que se ofrecen. José Reyes: hay más colaboración entre médicos y genetistas. Es necesario conocer el trabajo de cada uno y de compartir el conocimiento en este campo. También hay que difundir a la sociedad los beneficios de los estudios genéticos. Hay más divulgación y difusión entre la sociedad de las ventajas de los estudios genéticos que en crezca la demanda. Los médicos tampoco informan masa, por ejemplo, el test prenatal no invasivo todavía no es conocido por todos, dice María Oliver. En definitiva, hay que construir más puentes entre la genética y la práctica médica y dar a conocer sus beneficios a la sociedad.

Para más información, podréis ver próximamente los vídeos de la jornada y las entrevistas a los ponentes en el canal de Youtube de la Fundación BIT en este enlace donde encontraréis ya los de los demás IBTalks’17.