IBTalks’17:”Cal construir més ponts entre la genètica i la pràctica mèdica”

En col·laboració amb el clúster BioIB el passat 12 de desembre vam acabar el nostre Cicle #IBTalks’17 impulsat per la Dirección General d’Innovación  i Recerca, per donar a visibilitat a la tasca dels clústers en R + D + i la transferència del coneixement des de cada un dels seus àmbits . L’espai d’ Emprenbit del Parc BIT va ser escenari d’una interessant i fructífera jornada que va reunir un nombrós públic de professionals sanitaris i del món de la genètica, biologia, etc … L’eix de la xerrada va ser com integrar més la genètica en la societat donades les seves múltiples aplicacions encara avui desconegudes, a més de ser inclosa en els tractaments mèdics en benefici dels pacients.

• Pere Fuster: donà la benvinguda a la darrera xerrada del cicle IBTalks’17 emmarcada en la celebració  dels 15 anys del Parc BIT, amb l’objectiu d’acostar coneixement entre les empreses dels clusters i la societat.
• Damià Heine: començà introduint nocions bàsiques de genètica, parlant de l’origen de l’ADN, quan es va començar a desxifrar: hem necessitat 13 anys per seqüenciar el 1r genoma humà del 1990 al 2003. Va costar 3000 milions de dòlars i avui, en el preu més baix del mercat, es pot seqüenciar un genoma per 600 € i es fa en un parell de setmanes.
• Els punts que va tractar en Damià foren els següents:
• Un petit canvi en la seqüència del gen pot resultar en una proteïna molt diferent i, per tant, en una funció molt diferent a l’esperada de la proteïna resultant
• Les variacions en la seqüència de l’ADN ens fan únics però també poden provocar greus malalties.
• Importància i futur de la farmacogenètica, és a dir, de com variacions en els gens metabolitzadors de fàrmacs alteren l’efecte esperat d’aquest fàrmac
• Hi ha malalties amb components genètics més forts que altres en què un o pocs gens afecten molt, per exemple, fibrosi quística.
• Mai no és prest o tard per fer-se un estudi genètic, ja sigui per prevenir malalties, per coneixer-nos millor….Seqüenciant el genoma podem saber i predir informació de salut nostra i també dels fills que encara no han nascut. Encara que la genètica també pot respresentar un risc d’angoixa, en el sentit de tenir més informació sobre possibles malalties pot sobrepasar a la persona.
• És necessari fer més recerca, més divulgacio i compartir més els resultats de la recerca sobre genètica.  Per això, jornades com la d’avui certament ajuden a divulgar la ciència i els progressos en l’estudi del genoma humà.
• Mercedes Martínez: La seva xerrada va pivotar sobre el fet conegut de per què alguns tenen mes predisposició a patir dolors crònics com fibromiàlgia. La genètica pot ajudar a precisar els efectes dels medicaments en els pacients de determinades malalties. Hem fet estudis per saber com responen els pacients de malalties amb dolor crònic al dolor i al dolor administrant placebo. Això pot ajudar a fer tractaments personalitzats per alguns grups pacients. Bipsin va ser fundada per posar en valor el coneixement sobre els tractaments personalitzats en el dolor crònic. La xerrada de Mercedes va destacar sobretot la importància de la prevenció: amb la genètica es poden identificar futurs pacients amb més predisposició al dolor crònic.
• José Reyes: Als metges no sen’s sol estimular a fer tasques de laboratori i recerca, és una llàstima. El càncer de colon, la meva especialitat, és un dels més comuns i és exemple de la importància que jugar el paper de la genètica i en el qual la prevenció és clau. Conèixer la genètica del càncer permet millorar la prevenció i personalitzar tractaments. Els clínics han de parlar amb els genetistes quan tenguin sospites en l’historial d’alguns pacients per millorar la prevenció. Estudis genètics a Balears i a llocs “aïllats” tenen futur perquè hi ha més components hereditaris en la població.  La tecnologia és necessària per poder comparar variants genètiques de milers de pacients per trobar quines són les que poden incidir en càncer.
• Víctor Asensio: A Son Espases també es fa  seqüenciació d’última generació (la Unitat de Genòmica de l’IDIsBa compta amb les darreres tecnologies genòmiques). L’ADN és la única molècula que sap de la seva existència. Ara es pot seqüenciar (llegar la seqüència de nucleòtids de l’ADN) a velocitats molt elevades, amb molta fiabilitat. Només un 2% del genoma codifica per (informa sobre l’estructura i funcionament de les) proteïnes. Duem a terme algunes investigacions sobre biomarcadors, però fa falta més recerca. Hi ha biomarcadors de diferents tipus. Cada vegada més lligada la farmàcia a la genòmica, si el tractament és adient pel pacient. En Víctor posa com a exemple la biopsia líquida, un tractament no invasiu que a partir de sang del pacient pot detectar presencia de nòduls cancerigens. Ens va posar l’exemple de cáncer de pulmó, i de com la biopsia líquida és molt més sensible que les biòpsies tradicionals, ja que s’adelanta fins a 6 mesos respecte a la detecció clàssica. És a dir, la biopsia liquida permet diagnosticar cáncer en persones on el cáncer encara no s’ha fet evident. També és important l’aportació dels bioinformàtics. Farmacogenòmica, amb la plataforma d’snp-arrays que permet genotipar grans quantitats, separar pacients per metabolismes. Abans miràvem gens un a un. Ara ja som a l’era genòmica.
• Debat: Maria Oliver constata que costa que la genètica sigui emprada fora d’àmbits de recerca, encara no és considerada com una especialització mèdica. José Reyes respon  que són necessaris equips multidisciplinaris. Maria Oliver: A Gran Bretanya el sistema nacional de salut oferta cursos online de genètica gratuïts per clínics per tal que aquests estiguin informats i puguin utilitzar les dades genètiques que s’estan recollint gràcies al projecte 100.000 genomes. Aquest projecte recollirà les dades genètiques de 100.000 pacients. No hem d’oblidar els temes ètics i els aspectes socials que implica la genètica. Per exemple a Islàndia es va aconseguir fer l’estudi genòmic de tota la població però ara està en mans d’una empresa privada.  Encara hi ha un abisme entre els avenços de la genètica i la societat, i governs, per això a vegades hi ha productes que encara no es venen. L’especialització mèdica en genètica no arriba. Un altre qüestió cabdal és: quina informació dónes al pacient sobre el seu genoma?Damià Heine va anunciar la creació del Genib per posar a disposició de tot el sistema balear de salut el laboratori de Genètica de son Espases. Hi ha barreres legals que es podrien regular mitjançant encriptació, barreres de seguretat per garantir l’anonimat. Cal formació al personal metge perquè expliquin bé els resultats genètics al pacient i també saber les expectatives reals de cada un dels tests genètics que s’ofereixen. José Reyes: cal més col.laboració entre metges i genetistes. És necessari conèixer la feina de cada un i de compartir el coneixement en aquest camp.  També cal difondre a la societat els beneficis dels estudis genètics. Cal més divulgació i difusió entre la societat dels avantatges dels estudis genètics perquè en creixi la demanda. Els metges tampoc n’informen massa, per exemple, el test prenatal no invasiu encara no és conegut per tothom, diu Maria Oliver. En definitiva, cal construir més ponts entre la genètica i la pràctica mèdica i donar a conèixer els seus beneficis a la societat. 

Per més informació, podreu veure properament els vídeos de la jornada i les entrevistes als ponents al canal de Youtube de la Fundació BIT en aquest enllaç on hi trobareu ja els dels altres IBTalks’17.